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5月31日，2023年
欧洲杯投注app美国国立卫生研究院已向人类医学学院的教授和海伦·德沃斯儿童提供了享有声望的赠款，欧洲杯官网投注医院的医生研究了一种罕见的遗传疾病和相关疾病，直到最近才尚不清楚。
两位科学家之间的合作＆＃8211;安德尔＆＃233;, PHD, 儿科教授, 和Caleb Bupp, 欧洲杯买球软件MD, Devos＆＃8211的医学遗传学家从一个3岁女孩的情况下长大的症状包括完全脱发, 放大的头, 低肌肉音, 和发展延迟。
Bupp回忆说，他和其他医生＆＃8220; 欧洲杯网投cainn＆＃8217;,＆＃8221;尽管一项遗传测试揭示了称为鸟氨酸脱羧酶1＆＃8239;（ODC1）的基因中的突变。
在大急流中几个街区, Bachmann, 学院研究副主席, 花了30年的时间研究ODC1基因, 欧洲杯投注app特别是其在儿童期癌症中的作用，称为神经母细胞瘤, 通常是致命的。
在Bachmann和Surender Rajasekaran的演讲中, 欧洲杯外围盘口MD, Devos的儿科重症监护医师和MSU的儿科助理教授, Bupp了解了Bachmann＆＃8217的ODC1研究，欧洲杯官网投注并且在突变时会触发多胺的过度生产, 在所有生命形式中发现的天然化合物。
＆＃8220;那是我第一次听到这个单词＆＃8216; polyamines,＆＃8217;＆＃8221;欧洲杯投注app布普说。, 儿童的名称为Bachmann-Bupp综合征, 以及NIH的决定，授予他们400万美元的R01赠款，以进一步研究它和与多胺有关的其他疾病。 
几年前, Bachmann发现了一种称为Difluoromethylornithine的药物, 或DFMO, 于1978年开发为抗癌药，后来用于治疗西非睡病, 可以重新使用以治疗神经母细胞瘤。
欧洲杯外围盘口神经母细胞瘤儿童, 癌细胞中多胺的过度产生会导致癌症生长。
欧洲杯投注app多胺对于使细胞正确生长很重要,＆＃8221;巴赫曼说, ，但他补充说：＆＃8220;如果您有一个多胺或另一个多胺太多, 事情出现了。＆＃8221;尽管Bupp患者没有癌症, 欧洲杯外围盘口ODC1基因中的突变导致她的身体积累了许多称为ODC的酶, 在她的所有细胞中触发了多胺的堆积。
欧洲杯网投Bachmann＆＃8217;的研究表明，DFMO拒绝了神经母细胞瘤细胞中多胺的产生。现在，该药物正在临床试验中，作为全国各地儿科医院神经母细胞瘤的治疗。
由食品药品监督管理局单一富有同情心的授权, 欧洲杯投注app欧洲杯网投Bupp开始给病人频繁服用DFMO剂量。从发现综合征到第一个剂量的时间不到两年, 异常快速的周转。五年后, 患者, 现在7岁, ＆＃8220;已取得了重大的发展进度,＆＃8221;布普说, 获得了肌肉音, 能够养活自己, 已经成长了头发。
欧洲杯外围盘口欧洲杯买球软件由于发现了第一个情况, He和Bachmann已意识到全世界与Bachmann-Bupp综合征的其他11名患者, ，他们怀疑更多未诊断。
联邦赠款将使他们能够继续研究其同名综合征和其他与多胺相关的遗传疾病。该赠款还将资助一项针对称为Snyder-Robinson综合征的类似遗传疾病的研究。, PHD, 约翰·霍普金斯大学医学院的肿瘤学教授。
欧洲杯买球软件欧洲杯买球软件BUPP将在Devos看到患者，并在Bachmann的实验室中收集样品进行分析。
许多问题仍未解决。 DFMO的适当剂量是什么？
进一步的研究, Bachmann, bupp, 和Rajasekaran建立了国际多胺疾病中心, MSU和Corewell Health的合资企业, 欧洲杯官网投注以前的光谱健康。预计该中心将成为全球信息中心，用于医师和被诊断为多胺疾病的患者的父母。 
欧洲杯买球软件MSU和Corewell Health之间的伙伴关系对于医学研究至关重要，可以转化为诊所, Bachmann和Bupp说。
＆＃8220; it＆＃8217; s绝对键,＆＃8221;巴赫曼说。
Bupp说：＆＃8220;我们有病人, 和msu do do non＆＃8217; t; MSU具有基础科学, 欧洲杯投注app，我们没有。我可以想到一种更好的方法来做我们做的事情。